Informações sobre mim
Sou médico geneticista, formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), com Residência Médica em Genética Médica pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).
Minha atuação é voltada à investigação de doenças genéticas e raras, ao aconselhamento genético e à avaliação de crianças, adolescentes, adultos e idosos com quadros complexos ou ainda sem diagnóstico definido.
Minha trajetória inclui Especialização em Neurologia Pediátrica para o Geneticista pela UNIFESP e formação complementar em Neurologia Clínica pelo Hospital Naval Marcílio Dias, por meio do Curso de Aperfeiçoamento em Neurologia da Marinha (AP-Neuro), concluído em fevereiro de 2023, com premiação de primeiro lugar geral dos cursos de aperfeiçoamento naquele ano. São formações de pós-graduação lato sensu, com extensa carga horária teórica e prática, às quais se somam mais de 10 anos de prática dedicada à Neurologia Clínica e Infantil. Essas formações não correspondem a título de especialista em Neurologia ou Neurologia Infantil; minha especialidade registrada é Genética Médica.
Tenho experiência prática no tratamento de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) tipos I e II, incluindo terapia intratecal e terapia gênica. Essa trajetória contribui para minha atuação em Neurogenética e na investigação de manifestações neurológicas de possível origem genética.
Avalio alterações do desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsias de possível causa genética, doenças neuromusculares hereditárias, ataxias, doenças neurodegenerativas hereditárias, malformações congênitas, síndromes que afetam diferentes órgãos e condições relacionadas à predisposição hereditária ao câncer.
A consulta começa pela escuta e compreensão detalhada da história do paciente e de sua família. Analiso a evolução dos sintomas e os exames anteriores para construir uma investigação individualizada. Quando há indicação de testes genéticos, buscamos a estratégia mais adequada a cada situação.
Também atendo pessoas que já realizaram testes e precisam compreender os resultados ou discutir os próximos passos diante de exames negativos, inconclusivos ou variantes de significado incerto.
Não é necessário chegar à consulta sabendo qual síndrome possui ou qual exame deve realizar. Meu objetivo é acolher suas dúvidas e explicar os achados com clareza, considerando suas possíveis implicações para você e sua família.
Especialidades
- Aconselhamento Genético
- Dismorfologia e Malformação Congenita
- Neurogenética
- Síndromes genéticas
Número de registro
- CRM SP 140566
- RQE Nº: 43596
Formação
- Graduação em Medicina — Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) — 2003–2009.
- Residência Médica em Genética Médica — Escola Paulista de Medicina / Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) — 01/02/2011 a 31/01/2014. Programa credenciado pela CNRM/MEC.
- Especialização em Neurologia Pediátrica para o Geneticista — Escola Paulista de Medicina / UNIFESP — 03/03/2014 a 29/02/2016 — 1.440 horas.
- Pós-Graduação em Neurologia, em nível de especialização — FG Faculdade Global / Instituto de Ensino e Pesquisa da Rede Portuguesa — concluída em janeiro de 2020.
- Curso de Aperfeiçoamento em Neurologia (AP-Neuro) — Escola de Saúde da Marinha / Hospital Naval Marcílio Dias — 01/03/2018 a 28/02/2023 — 8.640 horas. Pós-graduação lato sensu, concluída em fevereiro de 2023. Premiação de primeiro lugar geral dos cursos de aperfeiçoamento de 2023. TCC: tratamento de dois pacientes com atrofia muscular espinhal tipo II com nusinersena.
- Cursos de Proteção Radiológica e de Perícias Médicas — Marinha do Brasil — 2016.
Idiomas
- Português
- Inglês
- Espanhol
- Romeno
- Francês
Certificados
Prêmios
- Primeiro lugar geral dos cursos de aperfeiçoamento da Marinha do Brasil em 2023, pela conclusão do AP-Neuro. Prêmio Evolução e Aplicação e Menção Honrosa do Hospital Naval Marcílio Dias (03/03/2023).
- Referência Elogiosa — Operação Acolhida — Força-Tarefa Logística Humanitária / Ministério da Defesa — Boa Vista, Roraima — 04/07/2023.
Publicações
- Guilherme RS, Cernach MCSP, Sfakianakis TE e colaboradores. A Complex Chromosome Rearrangement Involving Four Chromosomes, Nine Breakpoints and a Cryptic 0.6-Mb Deletion in a Boy with Cerebellar Hypoplasia and Defects in Skull Ossification. Cytogenetic and Genome Research. 2013. DOI: 10.1159/000353302.
- Propedêutica Genético-Clínica. Capítulo 1 do Guia de Genética Médica, organizado por Décio Brunoni e Ana Beatriz Alvarez Perez. Editora Manole, Série Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar, p. 3–33.
- Sfakianakis TE; Landim LB. Microcephaly and Zika Virus: Retrospective, Updates, and Health Guidelines.
- Entrevistas jornalísticas e artigos — registro 1 no acervo profissional: https://web.facebook.com/photo/?fbid=1761004360795...
- Entrevistas jornalísticas e artigos — registro 2 no acervo profissional: https://web.facebook.com/photo/?fbid=1760949240801...
- Entrevistas jornalísticas e artigos — registro 3 no acervo profissional: https://web.facebook.com/photo/?fbid=1757109124518...
- Entrevistas jornalísticas e artigos — registro 4 no acervo profissional: https://web.facebook.com/photo/?fbid=1757109084518...
Doenças tratadas
- Doenças Raras
- Síndromes genéticas
- Atrasos no desenvolvimento
- Erros Inatos Do Metabolismo
- Transtornos Heredodegenerativos Do Sistema Nervoso
- Aberrações Cromossômicas
- Abortamento Habitual
- Aberrações Dos Cromossomos Sexuais
- Acatalasia
- Acondroplasia
- Acrocefalossindactilia
- Adenossarcoma
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo
- Ataxia De Friedreich
- Distrofia Muscular De Duchenne
- Doença De Charcot-Marie-Tooth
- Doenças Genéticas Inatas
- Doenças Mitocondriais
- Malformações congênitas
- Neuropatias Motoras E Sensoriais Hereditárias
- Paraplegia Espástica Hereditária
- Predisposição Genética Para Doença
- Déficit cognitivo
- Dismorfias faciais
- Oncogenética
- Síndrome de predisposição hereditária ao câncer
- Câncer hereditário
- Câncer de mama hereditário
- Câncer de intestino hereditário
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